Delta laboratuvarı geniş test listesi ile hizmetinizde. Özellikle metabolik hastaklıklar konusunda çalışmakta olduğumuz pek çok test Türkiye'de ilk ve tek olarak Delta Laboratuvarında çalışılmaktadır. Detaylar için lütfen test listemize bakınız. Bu testlerin anlamları ve klinik önemleri ile ilgili bilgileri sağlık rehberi köşemizde bulabilirsiniz. Test listemize şöyle bir göz atacak olursak:5-HIAA (5-Hidroksiindolasetikasit), 5-MTHF (5-Metiltetrahidrofolat),7-Dehidrokolestrol, 17-OH Progesteron, Açilkarnitinler(MSMS), Adrenalin (idrar ve kan), Aminoasitler BOS HPLC(20 adet aminoasit),Aminoasitler idrar HPLC(41 adet aminoasit),Aminoasitler kuru kanda(TANDEM),Aminoasitler plazma HPLC(41 adet aminoasit),ALA/PBG, ADMA (asimetrik dimetil arjinin), Alüminyum, Antimon, Arsenik, Bakır, Baryum, Berilyum, Bizmut, Bor, BOS BİYOJENİK AMİNLER .5-HIAA (5-Hidroksiindolasetikasit), HVA (Homovanilikasit), 3-OMD (3-Ortometildopa), 5-HTP (5-Hidroksitriptofan), DOPAC(3,4Dihidroksifenilasetikasit), DA (Dopamin), L-dopa, BOS PTERİNLER: BH2(Dihidrobiopterin), BH4 (Tetrahidrobiopterin), Neopterin, Biyopterin, Pterin, B-talassemi için Hemoglobin Paneli (HBA2,HBF, HBS, HBC), Cıva, Çinko, CDG(Karbonhidrat Definention Transferi), Crosslinks (pridinolin&deoksipridinolin), Çok uzun zincirli yağ asitleri, Dopamin, Fabry;α-galaktosidaz, Fenilalanin, Fitanik Asit, Galaktoz-1P-Üridiltransferaz, Galaktoz 1 fosfat, Gaucher β-glukozidaz, Glutatyon, Guanidinoasetat, Gümüş, Hb varyant, HbA1C, Hidroksipirolin, Heksozaminidaz A, Heksozaminidaz total, Homosistein , HVA (Homovanilikasit), İyot, Kadmiyum, Kalay, Kreatin/kretinin, Kobalt, Kolesterin metabolitleri, Kortizol, androstendion, Krabbe β-galaktoserebrosidaz, Krom, Koenzim Q10 , Kurşun, Lityum, Lizozomal enzim eksikliği taraması tandem (çoklu analiz), Fabry, Gaucher, Krabbe, Pompe, Niemann-Pick, Lökosit Sistin Miktarı, Mangan, MDA (malondialdehit), Metabolik hastalık taraması tandem, Aminoasit, açilkarnitin, MSUD takip:Valin, Lösin, izolösin, tirozin, Metanefrin, MLD; arilsülfataz A, MPS-I;α-İduronidaz, MPS-II;α-İduronat sülfataz, MPS-III; a-d, Molibden, Mukopolisakkaritler, Nieman-Pick A/B sfingomiyelinaz, Nikel, NMR idrar, Noradrenalin, Normetanefrin, Okzalat Oligosakkaritler, Organik Asitler, Orotik Asit, Pipekolik Asit, Pristanik asit, Plasmalojenler(eritrositte),Porfirinler, Pterinler (bipoterin,pterin), Pompe; α-glukosidaz, Pürin/Pirimidin, Safra asit metabolitleri, Safra asitleri total, Selenyum, Serbest Karnitin, Serotonin (5-Hidroksitriptamin), Sistin, Süksinil aseton, Tirozin Triptofan, Total galaktoz, VMA (Vanil Mandelik Asit) , Vitamin A, Vitamin E , Vitamin B1, Vitamin B2 , Vitamin B6, Vitamin C, Vitamin D3 , Yağ asitleri, Yağ asidi oksidasyon defekleri taraması , α-fukosidaz, α-mannosidaz, α-nöraminidaz, β-galaktosidaz, β-glukuronidaz

Misyonumuz

Laboratuvarımız, verimli bir ekip çalışması ile kişilere ve kurumlara hizmeti hedef alan, bilimsel gelişmelere açık, çağdaş, araştırmacı, üretken bir misyona sahiptir.

 
TEST LİSTESİ
TEST LİSTESİNİN TAMAMI
LİNKLER - FAYDALI SİTELER
Faydalı sitelere ulaşmak için tıklayınız.
SAĞLIK REHBERİ

// Doktorlar için bilgiler

Selektif Yenidoğan Tarama Paket Program


Selektif Yenidoğan Tarama Paket Program

Selektif yenidoğan tarama paket programı
(Metabolik hastalık açısından risk grubundaki bebeklere yönelik yenidoğan check-up programı)

Bu programda neler var?
Doğumsal metabolizma hastalıklarına erken tanı konabilmesi için laboratuvarımızın hazırlamış olduğu paket test programlarının bir diğeri “Selektif Yenidoğan Taraması Paket Programı” dır. Bu test grubu;
• Annede tekrarlayan düşükler söz konusuysa
• Daha önceden bebek ölümü olduysa
• Metabolik hastalık ya da zekâ özrü olan kardeş varsa
• Ailede kalıtsal metabolik hastalık öyküsü mevcutsa (anne veya baba tarafında hasta akraba)
• Akraba evliliği söz konusuysa tavsiye edilmektedir.

Türkiye’de ilk kez bu kapsamda bir tarama programı laboratuvarımız tarafından uygulanmaktadır. Bu pakette yer alan testler:

1. Tandem MS genişletilmiş yenidoğan taraması testi [bu test ile amino asit bozukluklarının bir kısmı- (7 temel, alt tipleriyle birlikte 19 hastalık), yağ asidi oksidasyon defektleri (açil karnitin testleri ile tanısı konabilen 11 hastalık) ve organik asit bozukluklarının bir kısmı ( topuk kanından tanısı konabilen 13 hastalık) taranır],
2. Amino asit analizleri (amino asit bozukluklarının hemen hepsinin tanısının konabilmesi için topuk kanından testi yapılamayan diğer amino asitler kan ve idrarda bakılır),
3. Organik asit analizleri (idrarda): (Bilinen kalıtsal organik asit bozukluklarının tümüne tanı konabilmesi için 600’den fazla organik asit analizi yapılır),
4. LSD taraması (Lizozomal depo hastalıklarından en sık rastlananlarının tanısını koyabilmek için yapılır),
5. CDG tanı testi (Konjenital Glikozilasyon Defektlerinin tanısının konabilmesi için yapılır),
6. Biotinidaz analizi (Otozomal resesif geçiş gösteren metabolik bir defekt olan Biotinidaz eksikliğinin tanısının konulabilmesi için yapılır).

Laboratuvarımızın tarama paketi diğer tüm tarama paketlerinden daha geniş kapsamlıdır. Paketimizde topuk kanından Tandem MS cihazı ile 40’ın üzerinde hastalık taranmaktadır. Taranan hastalıkların ve parametrelerin detaylı bilgisi için lütfen tabloya göz atınız.

Bunlara ek olarak daha geç bebeklik döneminde bulguları ortaya çıkabilecek olan diğer amino asit bozukluklarının önceden belirlenmesi için toplam 39 amino asit kanda ve idrarda aranmaktadır.

Bilinen organik asit bozuklukları bu programda taranan bir diğer hastalık grubudur. Organik asit bozuklukları bazen sinsice seyredip ileride kalp hastalığı, psikolojik sorunlar ya da çeşitli organ sorunları ile karşımıza gelebilmektedir. Çoğu kez bunlara doğru tanı konulamamakta veya tanıda geç kalınmaktadır. Bu test grubunun tarama programına alınmasıyla ileriki yaşlarda belirtileri ortaya çıkabilecek çok sayıdaki organik asit bozukluğunun çok erken tanımlanması olanağı sunulmaktadır.

LSD taraması ile en sık görülen lizozomal depo hastalıklarından Fabry, Gaucher, Krabbe, Pompe ve Niemann Pick hastalıklarının tanınması sağlanmaktadır. Bu pakette yukarıdaki testlere konjenital glikozilasyon defektleri analizi eklenerek taranan metabolizma bozukluklarının kapsamı genişletilmiştir. Böylece yüksek riskli ailelere, bebeklerinin geniş kapsamlı taranması olanağı sunulmaktadır. Modern tıbbın tüm olanakları kullanılarak hazırlanan bu tarama programı Türkiye’de ilk kez laboratuvarımızda uygulanmaktadır.

Doğumsal metabolizma hastalıkları kimlerde görülür?
Doğumsal metabolizma hastalıkları olarak bilinen birçok hastalık kalıtsal olarak genlerle aktarılır. Anne ve baba hastalığın taşıyıcısıysa, bebeğin hasta doğma ihtimali %25’tir. Taşıyıcılarda hastalık bulgusu olmaz. Bu hastalıkların toplumda görülme oranı yaklaşık 1000 doğumda 1’dir. Akraba evliliklerinde bu oran artmaktadır.

Hastalığın belirtileri nelerdir?
Doğumsal metabolizma hastalıklarında vücut metabolizmasının normal çalışmasını sağlayan enzimlerden biri veya birkaçı yetersizdir. Bu yetersizlik büyüme ve gelişme geriliği, zekâ özürlülüğü, organ işlev bozuklukları, organ yetmezlikleri ve erken ölüm gibi istenmeyen sonuçlara neden olur. Oysa ki hastalık erken tanımlandığında diyet düzenlemeleri, destek ve yerine koyma tedavileri ile pek çok vakada hastalığın yaratacağı sorunlar önlenebilmektedir. Doğumsal metabolizma hastalıklarının belirtileri sıradan hastalıkların bulgularıyla karıştığından genellikle tanı gecikir. Tanıda geç kalınması ise çoğu zaman geri dönüşü olmayan kalıcı zedelenmelere neden olur. Erken tanı ancak yenidoğan döneminde yapılacak tarama testleri ile mümkündür.

Bu testlerin giderlerini sigorta veya devlet karşılıyor mu?
Bu hastaların erken tanınması ile gelecekteki tedavi ve bakımlarının maliyetleri azaltılabileceğinden pek çok gelişmiş ülkede bu taramaların giderlerini devlet karşılamaktadır. Bu testler henüz ülkemizde rutin tarama programlarına alınmadığından testleri yaptırmak anne babaların sorumluluğundadır.

Test nasıl yapılır?
Bebekten alınacak kan ve idrar örneklerinin testi yüksek teknolojili cihazların yardımıyla yapılır. Kapsamlı yenidoğan tarama paketi basit, etkin, uygun fiyatlı, çabuk sonuç veren ve geniş kapsamlı bir tarama testidir.

Bu paketteki testler için gerekli numuneler nelerdir?
• Yenidoğan bebekten alınacak topuk kanı örneği (özel kuru kağıtlara arkasına kan damlası geçecek şekilde alınmalı ve kendi kendine kurumaya bırakılmalıdır),
• 3 ml içinde hiçbir madde bulunmayan düz (kırmızı kapaklı) biyokimya tüpüne alınmış kan örneği veya bu örnekten ayrılmış serum örneği,
• 10 ml idrar örneği gereklidir.
Tüm örnekler numune taşıma kabı içerisinde veya soğuk ortam şartlarında laboratuarımıza gönderilmelidir. Kuru kan örneklerinin nem almamasına ve kuru kalmasına özen gösterilmelidir.


Bu testin diğer yenidoğan tarama testlerinden farkı nedir?

Laboratuvarımız özellikle yenidoğan tarama testlerine yöneliktir. Tarama programlarımız kapsamları ve özellikleri ile Türkiye’de ilk ve tektir. Devletimizin yenidoğanlardan zorunlu ve ücretsiz olarak yaptığı testte sadece Fenilketonüri hastalığı taranmaktadır. Benzer şekilde tarama testi olarak adlandırılan pek çok programda ancak kısıtlı sayıda hastalık araştırması yapılmakta, Tandem cihazını kullanan bazı seçkin laboratuarlarda ise bizim taradığımız hastalıkların tümünün testi yapılmamaktadır.
Laboratuvarımızın kuruluşundan önce yurt dışına gönderilerek çalıştırılan bazı testleri (CDG testleri ve Lizozomal depo hastalıklarının en sık görülenlerinin taranması gibi) Türkiye’de ilk ve tek yapan laboratuvar olarak sizlere bu hizmeti verebilmenin gurur ve mutluluğunu yaşıyoruz.

Tarama testi sonucu pozitif çıkarsa ne yapılır?

Bu testin pozitif saptandığı bebekler daha ayrıntılı testler ve doğrulama testi için genetik testlere yönlendirilir. Bu süre içerisinde hastalığın türüne göre erken tedavi başlanır.

Testi nasıl ve nerede yaptırabilirim?

Testi Delta Laboratuvarı’nda yaptırabilirsiniz. Laboratuvarımız özellikle yenidoğan tarama testleri konusunda uzmanlaşmış biyokimya ve metabolizma hastalıkları laboratuvarıdır. Laboratuvarımız testin yapılması, yorumlanması ve hastanın yönlendirilmesi konusunda uzman görüşleriyle hizmet vermektedir. Siz Türkiye’nin neresinde olursanız olun bu hizmetlerden yararlanmanız mümkündür. Test hakkında daha detaylı bilgi için doktorunuza danışabilir veya bizi telefonla arayabilirsiniz.

Tablo 1: Delta Laboratuvarı Selektif Yenidoğan Taraması Paket Programında yapılan testler

1-Tandem MS ile topuk kanından tarananlar:
Tandem MS cihazı ile laboratuarımızda Türkiye’de yapılmakta olan en geniş tarama paneli kullanılmaktadır, taranan parametreler şunlardır:
Serbest Karnitin
C2 asetil Karnitin
C3 propiyonil Karnitin
C4 bütiril Karnitin
C5:1 Tiglil Karnitin
C5 İsovaleril Karnitin
C6 Hekzanoil Karnitin
C5 OH 3OH İsovaleril Karnitin
C8:1 Oktenoil Karnitin
C8 Oktanoil Karnitin
C10:1 Dekenoil Karnitin
C10 Dekanoil Karnitin
C4DC Metil Malonil Karnitin
C5 DC Glutaril Karnitin
C12 Dodecanoil Karnitin
C6DC Adipil Karnitin
Metil Glutaril Karnitin
C14:2
C14:1
C14 Miyristoil Karnitin
C8 DC Suberil Karnitin
C16:1 Palmitoleil Karnitin
C16 Palmitoil Karnitin
C10 DC Sebasil Karnitin
C18:2 Linoleil Karnitin
C18:1 Oleil Karnitin
C18 Steraoil Karnitin
C18:1 OH 3OH Oleil Karnitin
Sitrulin
Glisin
Alanin
Arginin
Arginosuksinik Asit
Valin
Glutamin
Lösin/izolösin
Metiyonin
Fenilalanin
Tirozin
Aspartik Asit
Glutamik Asit

Bu parametreler ile tanı konulabilen hastalıklar şunlardır:

Aminoasid Bozuklukları:
• Argininemi/Arginaz eksikliği
• ASAL (Arginino süksinil CoA liyaz eksikliği)
• ASAS (Sitrülinemi/Arginino süksinat sentetaz eksikliği)
• CBS (Homosisteinemi/Sistationin beta sentaz eksikliği)
• MSUD (Akçaağaç şurubu idrar hastalığı)
• PKU (Fenilketonüri)
• Tirozinemi
Yağ asidi oksidasyon bozuklukları:
• Karnitin transporter eksikliği
• CAT (Karnitin/Açilkarnitin translokaaz eksikliği)
• CPT-1 (Karnitin palmitoil transferaz eksikliği tip-1)
• CPT-2 (Karnitin palmitoil transferaz eksikliği tip-2)
• GA-2 (Glutarik asidemi tip-2)
• GA-2 (Geç başlangıçlı glutarik asidemi tip-2)
• LCHADD/TFP (Uzun zincirli 3-hidroksiaçil-CoA dehidrogenaz eksikliği/Trifunctional protein eksikliği)
• MCADD (Orta zincirli açil-CoA dehidrogenaz eksikliği)
• SCADD (Kısa zincirli açil-CoA dehidrogenaz eksikliği)
• SCHADD (Kısa zincirli 3-hidroksiaçil-CoA dehidrogenaz eksikliği)
• VLCADD (Çok kısa zincirli açil-CoA dehidrogenaz eksikliği)
Organik asid bozuklukları:
• BKD (Beta ketotiolaz eksikliği)
• GA-1 (Glutarik asidemi tip-1)
• GA-2 (Glutarik asidemi tip-2)
• GA-2 (Geç başlangıçlı glutarik asidemi tip-2)
• HMGCoA (3-hidroksi-3-metilglutaril CoA liyaz eksikliği)
• İzobütiril CoA dehidrogenaz eksikliği
• IVA (İzovalerik asidemi)
• MMA (Metil malonik asidemi), Vitamin B12 ye yanıt veren
• MMA (Metil malonik asidemi), Vitamin B12 ye yanıt vermeyen
• MMAve homosistinüri ile birlikte Vitamin B12 metabolik defekti
• PA (Propiyonik asidemi)
• 3MCC ( 3-metilkrotonil CoA karboksilaz eksikliği)
• 2MBC (2-metilbütiril CoA dehidrogenaz eksikliği)

2-Kan ve idrar örneklerinde yapılan amino asit analizleri:
Fosfoserin, taurin, fosfoetanolamin, üre, aspartik asit, hidroksiprolin, treonin, serin, asparagin, glutamik asit, glutamin, sarkozin, α amino adibik asit, prolin, glisin, alanin, sitrulin, α amino bütirik asit, valin, sistin, metionin, sistationin, izolösin, lösin, norlösin, trozin, fenilalanin, β alanin, β amino bütirik asit, homosistein, γ aminobütirik asit, triptofan, etanolamin, hidroksilizin, amonyak, ornitin, lizin, histidin, 3- metil histidin, 1- metil histidin, karnozin, anserin, arginin.

3-Organik asitlerin idrarda tam taraması
Bilinen organik asit bozukluklarının tümünün taranmasına olanak sağlayan 600’ün üzerinde organik asit analizi yapılabilmekte ve rutinde şu organik asid sonuçları raporlanmaktadır: 3-OH propiyonik asid, Propiyonil glisin, Tiglilglisin, Metilsitrat, 4-OH Fenilasetat, 4-OH fenillaktik asid, 3-metilkrotonilglisin, 3-OH isovalerik asid, N-asetilaspartat, hegzanoil glisin, suberil glisin, fenilpropionil glisin, süberik asit, isobütirilglisin, bütirilglisin, isovalerilglisin, 3-OH-3-metilglutarik asid,3- metilglutakonik asid, 3-metilglutarik asid, metilmalonik asid, D-gliserik asid, 2-OH glutarik asid, 5-OH hegsanoik asid , 7-OH oktanoik asid , adipik asid, sebasik asid, fenilpürivikasid, 2-OH fenilasetikasid, mandelik asid, p-OH fenillaktik asid, 2-metil-3 OH bütirik asid, 3-OH valerik asid,orotik asid, etilmalonik asid, metilsüksinik asid, 4-OH bütirik asid, threo 4-5 dihidroksihegzanoik asid, eritro 4-5 dihidroksihegzanoik asid, 3-OH sebasik asid, homogensitik asid,süksinil aseton, N asetil tirozin.

4-Topuk kanından LSD(Lizozomal depo hastalıkları) taraması
• Fabry hastalığı
• Gaucher hastalığı
• Krabbe hastalığı
• Pompe hastalığı
• Niemann Pick hastalığı

5-CDG tanı testi

6-Biotinidaz testi

İletişim Bilgileri:
Delta Analiz ve Laboratuvar Hizmetleri
Şehit Daniş Tunalıgil sokak No: 11/16
Maltepe/Ankara
Tel:0.312.232 30 60 (pbx)
Fax: 0.312.232 30 59
www.deltaanaliz.com






DELTA ANALİZ VE LABORATUVAR SİSTEMLERİ TİC.LTD.ŞTİ.
Adres:
Yukarı Ayrancı Mahallesi Uçarlı Sokak Taşkın Apartmanı no: 5/7 Çankaya- Ankara
Tel: (0312) 232 30 60  -  Faks: (0312) 232 30 59
Email:
info@deltaanaliz.com.tr



HİT: 489505
TASARIM / KODLAMA